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分子诊断

ApoE和SLCO1B1基因多态性检测试剂盒(荧光PCR法)
试剂盒检测结果可指导高胆固醇血症、冠心病等心血管疾病的检测和治疗,可辅助医生对他汀类药物使用剂量、毒性反应及疗效进行预测。
  • 商品名称: 分子诊断
  • 产品描述
  • ApoE和SLCO1B1基因多态性检测试剂盒

    (荧光PCR法)

    1、产品简介

    本产品用于体外定性检测人外周血提取的基因组DNA中载脂蛋白E(ApoE)T388C、C526T等位基因型和有机阴离子转运多肽1B1编码基因(SLCO1B1)A388G、T521C等位基因型。

    人类载脂蛋白E(ApoE)基因位于19号染色体上,有4个外显子和3个内含子,ApoE基因两个最常见的突变为T388C和C526T,能形成3个单倍体,分别为E2(388T-526T)、E3(388T-526C)、E4(388C-526C),可形成6个基因型(E3/3、E2/3、E3/4、E/4/4、E2/2、E2/4)。研究表明,ApoE的基因位点具有遗传多态性,多态性与个体血脂水平及动脉粥样硬化的发生发展密切相关。E2等位基因携带者,其血液中ApoE浓度高,胆固醇含量低,对动脉粥样硬化有防护作用;而E4等位基因携带者,血液中ApoE浓度低,胆固醇及三酰甘油含量高,是动脉粥样硬化的潜在危险因素。另外,ApoE 基因多态性是他汀类药物调脂疗效出现个体差异的重要原因之一,研究表明,E2等位基因携带者对于他汀类药物的疗效优于E3、E4携带者。

    有机阴离子转运多肽1B1(OATP1Bl)参与他汀类药物的转运,其编码基因为SLCO1B1,人类SLCO1B1基因位于12号染色体上,全长108.59 kb,有14个编码外显子和一个非编码外显子。SLCO1B1基因的两个最常见的突变为A388G和T521C,能形成可以形成 4 种单倍体,分别是 SLCO1B1*1a(388A-521T)、SLCO1B1*1b(388G-521T)、SLCO1B1*5(388A-521C) 和 SLCO1B1*15(388G-521C)。SLCO1B1多态性可造成他汀类药物药动学的改变,突变型SLCO1B1基因可使OATP1B1与底物的亲和力降低,转运活性下降,阻碍他汀类药物的代谢,造成进入外周循环的药物增多,增加肌毒性副作用的发生风险。 

    试剂盒检测结果可指导高胆固醇血症、冠心病等心血管疾病的检测和治疗,可辅助医生对他汀类药物使用剂量、毒性反应及疗效进行预测。

    2、检测样本

    抗凝全血

    3、产品性能

    1、检测分别含有ApoE 388、ApoE 526、SLCO1B1 388、SLCO1B1 521 4个SNP位点的纯野生型参考品,符合率为100%。

    2、检测分别含有ApoE 388、ApoE 526、SLCO1B1 388、SLCO1B1 521 4个SNP位点的纯突变型参考品,符合率为100%。

    3、检测分别含有ApoE 388、ApoE 526、SLCO1B1 388、SLCO1B1 521 4个SNP位点的杂合型参考品,符合率为100%。

    4、用含有ApoE 388、ApoE 526、SLCO1B1 388、SLCO1B1 521 4个SNP位点的精密度参考品分别对同一批试剂盒重复检测10次,检测结果Ct值的变异系数CV≤5%。

    5、试剂盒可以耐受浓度为20ng/μL的人类基因组DNA样本,可以检出低至1ng/μL的人类基因组DNA样本。

    4、使用方法>

    按说明书操作。

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