结直肠癌(CRC)的精准治疗,有几个关键的基因位点需要额外注意。除了影响西妥昔单抗等药物效果的RAS基因,以及影响免疫治疗相关指标的MSI/PD-L1之外,HER2基因异常在结直肠癌之中也是一个较常见的治疗切入点。
2021/12/22
从细胞水平上理解,基因相当于染色体上的一点,称为位点。从分子水平上看,一个位点还可以分成许多基本单位,称为座位。一个座位一般指的是一个核苷酸对,有时其中一个碱基发生改变,就可能产生一个突变。
2021/12/01
肿瘤晚期的治愈率不到20%,若是在第一阶段被发现,治愈率高达95%。之所以癌症的死亡率居高不下,是因为经发现到了中晚期,治疗起来非常棘手。随着医学的发展,人们发现了基因和肿瘤之间存在关系,通过基因检查,就能发现肿瘤指标,可以极大的提升患者的生存空间。
2021/11/23
肺癌是当今世界严重危害人类健康的恶性肿瘤,分子生物学进展大大改变了晚期NSCLC的治疗格局。肺癌的靶向治疗离不开肺癌的分子检测,分子检测涉及到各个方面,任何一个因素都可能影响分子检测结果准确性。为了规范肺癌的分子检测,AZ联合国内相关专家对肺癌分子检测的样本要求、检测平台、检测治疗与规范和检测观念进行全面阐述。
2021/11/08
长期以来,癌症已被人为的披上一层“死亡通知书”的外衣。其实,肿瘤转移才是导致肿瘤患者死亡的主要原因之一,大约90%的肿瘤患者死亡,都是因为肿瘤转移造成的。
2021/10/14
同源重组修复(homologous recombination repair,HRR)是DNA双链断裂(double strand break,DSB)的首选修复方式。同源重组修复缺陷(homologous recombination deficiency,HRD)通常指细胞水平上的HRR功能障碍状态,可由HRR相关基因胚系突变或体细胞突变以及表观遗传失活等诸多因素导致,常存在于多种恶性肿瘤中,其中在卵巢癌、乳腺癌、胰腺导管癌、前列腺癌等肿瘤中尤其突出。HRD会产生特定的、可量化的、稳定的基因组改变,可通过建立基于基因组特征分析的评估体系来预测肿瘤HRD状态及其程度,已成为晚期卵巢癌患者临床应用聚腺苷二磷酸核糖聚合酶[poly(ADP-ribose)polymerase,PARP]抑制剂的新型生物标志物,也可能对乳腺癌、前列腺癌等肿瘤的PARP抑制剂和铂类药物的临床用药具有指导价值。本共识围绕HRD定义描述、HRD肿瘤临床病理与分子特征、HRD检测的临床应用价值、HRD检测样本选择、HRD检测技术选择与确认、HRD算法标准化及HRD临床检测和应用的问题等关键点,结合国内外应用现状,为临床提供7条HRD临床检测与应用专家共识。希望本专家共识可以提高临床医师及检测等相关人员对HRD临床意义及检测规范的认识,从而更加准确合理地开展HRD检测及结果解读,为患者提供更优质的临床服务。
2021/10/08
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